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| ■遗传代谢病检测机构简介
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 上海交通大学新华医院上海市儿科医学研究所
卫生部中国遗传医学中心新生儿筛查和遗传代谢部 |
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简 介
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·1981年成立我国第一个新生儿疾病筛查中心。
·1986年成为世界卫生组织儿童体格生长和社会心理发育合作中心；
·1988年成为卫生部中国遗传医学中心新生儿筛查和遗传代谢部；
·1989年成为卫生部全国新生儿筛查组长单位及“全国新生儿筛查培训基地”
·2000年成立我国第一个“小儿遗传疾病诊治中心”，其中可诊治的遗传性代谢病达40多种，并已成功诊治遗传代谢病患儿1200名
·拥有150多万例中国新生儿遗传代谢病筛查数据库，其中利用液相串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病检测的新生儿达10万多例；
·拥有小儿遗传代谢、内分泌疾病、细胞分子遗传、营养消化研究室、环境医学、免疫/肿
瘤、组织工程和围产医学等12个研究室；
·拥有液相串联质谱仪、气相质谱-联用仪、高效液相色谱、染色体自动分析仪气相色谱仪、和流式细胞仪等一批先进设备和设施；
·获得市级以上课题120余项，荣获国家级、部级、市级科研奖20余项。 |
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■小儿传染疾病诊治中心
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我国首个权威性小儿遗传疾病诊治中心
该中心建立了与世界先进技术接轨的现代化的细胞遗
传学、生化免疫酶学和分子生物学三大技术平台，以满足染色体病、小儿内分泌生化代谢性疾病和单基因遗传病等不同类型遗传性疾病的诊断需要。
丰富的遗传咨询和细胞遗传学实验临床诊治经验：
自八十年代末以来，总计开展遗传咨询与诊治近万人次，染色体显带核型分析五千多例，发现各类染色体异常一千余例，诊断治疗遗传代谢病患儿1200例，通过孕中期羊膜腔穿刺、羊水细胞培养进行的染色体病产前诊断近八百例。
全面开展遗传病的筛查、诊断、治疗与预防工作?
PKU、糖原累积症、粘多糖病、PTPS、GTPCH、WD、甲基丙二酸血症、瓜胺酸血症、地中海贫血、血
友病、脆性X综合征、Rett综合征、强直性肌萎缩、脊髓性肌萎缩、Friedreich
共济失调、假性肥大性营养不良症、颅缝早闭综合征、软骨发育不全、肢弯曲综合征、Smith-Lemli-Opitz综合征、马凡综合征、成骨不全病、Ehlers-Danlos
综合征、大庖性表皮松懈症、多囊肾、Alport 综合征、Wilms 肿瘤、 WAGR综合征、视网膜母细胞瘤、视网膜色素变性、Waardenburg综合征、Lowe综合征等。
现代的细胞遗传学、分子细胞遗传学技术平台
采用高分辨率显带技术，诊断染色体微小结构异常造成的智力低下、发育迟缓等疾病。发展染色体荧光原位杂交技术，建立Prader-Willi/Agelman综合征、DiGeorge
综合征、Williams综合征等染色体微缺失疾病的FISH诊断方法。采用 SSCP、DGGE、DHPLC等基于电泳泳动率改变的突变筛查技术，以及
gap-PCR、mPCR、AFLP、Southern印迹等用于大片段基因突变的检测技术，配合临床治疗常规要求，建立一批单基因遗传病的基因诊断方法。
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■检测机构合法资格简介
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“利用串联质谱技术进行遗传
代谢病检测”项目鉴定与批准资质
2000年中国首家引进串联质谱仪，经过三年多的实验研究，并经20多家三等甲级医院的临床试验，于2003年获得上海市卫生局的鉴定，并经上海市卫生局批准为新增医疗项目进入临床。
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■检测机构合法资格简介
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“利用串联质谱技术进行遗传
代谢病检测”项目成果鉴定与奖项
该项目于2005年获得上海市科学技术委员会科学技术成果鉴定，并荣获上海市科技进步三等奖，上海市医学科技奖奖励委员会三等奖，
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■什么是遗传代谢病（CMD）
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 (Inherited
metabolic disorders)(英文缩写：IMD)
是由基因突变导致先天性代谢异常，由此而造成的遗传性疾病。
人体正常代谢依靠多种基因产物相互作用而维持，基因决定代谢过程中遗传信息的传递如蛋白质合成，基因突变使蛋白质结构改变，合成蛋白质量下降，如酶合成停止、酶的活性降低，信息载体、膜泵功能、转运作用都会受到影响，使代谢过程中的底物不能进入正常反应过积而贮积，或进入非正管旁路反应。致使正常代谢产物缺乏、异常产物过多、导致全身代谢紊乱，出现临床症状。
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| ■遗传代谢病有何临床危害
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| ■遗传代谢病发病情况如何
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病种多！发病率高！
·遗传代谢病病种繁多，医学界目前已发现近500种；
·平均发病率约为1：2000，高发地区可达几百分之一；
·全国每年约有40-50万遗传代谢病患儿诞生。
·全国每年约有10-15万患儿因遗传代谢病而至终身残疾。
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| ■遗传代谢病有哪些临床特点
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症状与体征：
·发病初期出现喂养困难、呕吐、精神不振、惊厥四大症状，过量蛋白易诱发昏迷。
·常伴有呼吸加快、脱水、黄疽、特殊尿味及汗味等。
·体检常无特殊发现,可有肝大肌张力过高或过低,面容、毛发异常,眼、关节、骨改变等。
·急症常被误诊为败血症、中枢神经或心脉系统疾病，但病情继续恶化而无上述疾病证据，常规治疗无效，直至死亡。轻症可暂时缓解，几天后又会复发
·化验检查出现酸中毒、低血糖、高血氨、尿酮体等。
·此类疾病常合并感染而死亡，如据统计临床诊断为新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）中约有25%被证实为漏诊的遗传代谢病。
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| ■病例介绍：苯丙酮尿症
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| ■什么是遗传代谢病检测
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运用液相串联质谱技术快速检测出近40种遗传代谢病
 ·采集新生儿或高危患儿足跟血，制成滤纸样本，平坦置于阴凉、干燥、通风处风干样本。密封后快递至实验中心。
·运用世界最先进的串联质谱技术，快速检测出近40种遗传代谢病。
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 ·一经检测发现某种遗传代谢病患儿，就可进行干
预和治疗，避免新生儿残疾。而末经检测出的遗 传代谢病患儿，将有近一半会终生残疾或死亡。
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| ■检测遗传代谢病什么方法最先进
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利用液相串联质谱技术LC-MS/MS
进行遗传代谢病检测
上海交通大学附属新华医院/上海市儿科医学研究所
卫生部中国遗传医学中心新生儿筛查和遗传代谢部
 ·极高的分析效率和广泛的病种检测范围：
能在几分钟内检测出近40种遗传代谢病。适合开展大规模遗传代谢病筛查性检测，更适合疑似患儿的诊断性检测。(而此前所有检测方法都不能达到如此效率)。
·准确的检测结果和极低的假阴阳性率：
检测结果准确，假阳假阴性率小于万分之五（而传统的检测方法的假阳假阴性率高达1%）
·充裕的采样时间和极强的抗干扰能力：
婴儿出生后24小时后均可采样，且不受婴儿进食与接种疫苗的影响(而传统筛查采样时间则要求在出生后72小时内，且必须至少吃足6次奶后方可采样，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现筛查假阴性）。 |
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| ■本项目能检测那些遗传代谢病
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能检测、诊断及治疗以下40种遗传代谢病：
一、氨基酸代谢病： 15种
苯丙酮尿症(PKU)；枫糖尿病(,MSUD)
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症(CPS)
鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏症(OTC)
瓜氨酸血症I型 (type I)
瓜氨酸血症II型 (type II)
精氨琥珀酸尿症(ASA)
精氨酸血症(Arginemia)
高鸟氨血症；高氨血症
同型瓜氨酸尿症综合症（HHH）
高鸟氨酸血症(Hyperornithinemia)
同型半胱氨酸尿症(Homocystinuria)
高甲硫氨酸血症(Hypermethioninemia)
酪氨酸血症I、II、III型
二、有机酸血症: 13种
甲基丙二酸血症(MMA)；丙酸血症(PA)
异戊酸血症(IVA)；戊二酸血症I (Type I, GA-I)
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-MCC)
3-甲基戊烯二酰辅酶A 水解酶缺乏症(3-MCH)
3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-HMC)
生物素酶缺乏症(Biotindase Deficiency，BTD)
全羧化酶合成酶缺乏症（HLCS）
?-酮硫解酶缺乏症 (?-Keto thiolase Deficiency)
丙二酸血症（Malonic Acidemia）
2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症（2MBCD）
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
三、脂肪酸氧化缺陷疾病：12种
肉碱转运障碍(CTD)
肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症(CPT I)
肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症(CPTII )
肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症( CACT)
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCAD)
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD)
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCAD)
短链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(LCHAD
长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(LCHAD)
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MAD)
2,4-二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症
三功能蛋白缺乏症
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| ■该项目有那些服务程序
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服务指南
·本公司负责将医院采集的样本及时、准确、安全的快递至上海实验中心。
·实验中心收到样本后，将在十个工作日内完成实验，并出具检测报告。
·本公司负责将检测报告及收费发票在一周内送达或寄至受检新生儿或疑似患儿家中。
·如检测结果为阳性，实验中心将免费使用原样本进行一次复测，如复测结果仍为阳性，实验中心将对该疑似患儿进行再次采样（另按原标准收费），再作诊断性检测。
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